„Die genetische Analyse von Tumoren und eine sich gegebenenfalls daraus ableitende Therapie sind Schwerpunkte unserer Klinik"

Beim Prostatakarzinom ist es bereits fester Bestandteil der Leitlinien im metastasierten kastrationsresistenten Setting eine solche Analyse durchführen zu lassen. An unserer Klinik nutzen wir dafür die NGS (next generation sequenzing) Methode, bei der in einem Hochumsatzverfahren 600 verschiedene Gene des Tumors analysiert werden. Sofern möglich beginnen wir mit einer somatischen Untersuchung, also einer Untersuchung des Tumorgewebes selber. Die hierbei detektierten Varianten können jedoch auch einen Hinweis auf das Vorliegen einer Genveränderung in der Keimbahn zeigen und somit erblich sein.  Eine Keimbahnvariante liegt beim Prostatakarzinom in 5-10 % der Fälle vor. Im Rahmen unserer Sprechstunde diskutieren wir diese Möglichkeit gemeinsam mit dem Patienten und bieten- sofern es sinnvoll erscheint- eine zusätzliche oder alleinige Keimbahntestung an.

Sollte der Patient die Indikationsstellung für eine Keimbahntestung erfüllen, diskutieren wir gemeinsam die Vor- und Nachteile der Untersuchung. Die Gesprächsdauer nimmt circa 60 Minuten in Anspruch. Es werden ein Stammbaum und eine Familienanamnese für Tumorerkankungen angefertigt. Im Rahmen dieser fachgebundenen genetischen Beratung diskutieren wir nach Gendiagnostikgesetz ausführlich die möglichen Ergebnisse und auch Limitationen einer Analyse und setzen sie in den persönlichen Kontext der ratsuchenden Person. Sollte sich die ratsuchende Person nach dem Gespräch gegen eine Analyse entscheiden, wird dies ebenso akzeptiert (Recht auf Nicht-Wissen).

Vor jeder genetischen Analyse werden die Patient:innen sorgfältig aufgeklärt und nur bei Einverständnis die jeweilige Untersuchung initiiert. Grundlage für die Indikationsstellungen stellen die jeweiligen nationalen und europäischen Tumorleitlinien sowie die Empfehlungen der S1-Leitlinie: „Tumorgenetik – Diagnostik im Kontext maligner Erkrankungen“ (Quelle: https://register.awmf.org/assets/guidelines/078-017l_S1_Tumorgenetik-Genetische-Diagnostik-bei-malignen-Erkrankungen_2022-03-verlaengert.pdf)  und das Gendiagnostikgesetz (Quelle: http://www.gesetze-im-internet.de/gendg/index.html) dar.

Auch das Urothelkarzinom kann im Rahmen eines Tumorprädispositionssyndroms dem sogenannten Lynch-Syndrom vorkommen. Bei bestehender Indikation überprüfen wir das Tumorgewebe auf eine Mikrosatelliteninstabilität und/oder die Mismatch-Repair Gene (MMR) MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 und EPCAM auf eine Defizienz. Auch hier bieten wir nachfolgend bei Auffälligkeiten eine gezielte Keimbahntestung an.

Nierenzellkarzinome kommen ebenfalls hereditär vor, auch hier kann eine Keimbahntestung für betroffene Patienten sinnvoll sein und wird bei entsprechender Konstellation angeboten.